5 penyakit langka di dunia ini ternyata masih banyak orang yang tidak mengetahuinya. Kita mungkin sudah familiar dengan penyakit-penyakit umum seperti stroke, diabetes, penyakit jantung, kanker, atau osteoporosis. Namun, apakah kamu pernah mendengar tentang auto-brewery syndrome atau cotard syndrome?. Kedua penyakit ini termasuk dalam kategori langka dan mungkin belum banyak orang tahu.
Meskipun kasusnya jarang terjadi, bukan berarti tidak ada individu yang mengalami kondisi tersebut. Memiliki kesadaran dan pemahaman tentang penyakit-penyakit langka ini sangat penting. Yuk, kita eksplor lebih lanjut melalui ulasan selengkapnya!
5 Penyakit Langka di Dunia yang Jarang Orang Ketahui
Di bawah ini ada beberapa ulasan tentang penyakit yang terdengar asing, tapi benar dialami oleh beberapa orang di dunia ini.
1. Gangguan demielinasi
Penyakit langka yang pertama adalah Demyelinating Disorder. Penyakit ini menyebabkan rusaknya selubung mielin, atau lapisan pelindung serabut saraf otak, optik, dan sumsum tulang belakang. Hal ini menyebabkan rangsangan saraf melambat atau berhenti lalu mengakibatkan gangguan neurologis.
Ketika selubung mielin meradang, serabut saraf yang didukungnya juga ikut rusak dan menimbulkan jaringan parut di berbagai area tubuh. Penyakit ini terjadi pada satu dari sejuta orang. Pengidapnya akan mengalami kehilangan kemampuan penglihatan, otot yang melemah dan kejang, kehilangan koordinasi tubuh, serta gangguan BAB dan kandung kemih.
2. Alkaptonuria
Penyakit ini juga dikenal dengan sebutan ‘penyakit urine hitam’. Disebabkan oleh kelainan genetik yang langka mencegah tubuh memecah asam amino, tirosin, dan fenilalanin dengan benar sehingga zat asam homogentisat menumpuk di tubuh. Hal ini bisa menyebabkan berubahnya warna urine dan bagian tubuh lainnya menjadi hitam. Tubuh orang dengan alkaptonuria tidak mampu mengurai asam homogentisat karena ada kerusakan enzim.
Akibatnya asam homogentisat akan terkumpul di seluruh jaringan tubuh dalam jangka waktu beberapa tahun, menyerang dan menggelapkan tulang rawan, tendon, tulang, kuku, telinga, dan jantung. Setelah itu, berbagai komplikasi akan bermunculan. Penyakit ini belum ada obatnya. Tapi, sejauh ini obat sejenis nitisinone terlihat menjanjikan karena bisa menurunkan kadar asam homogentisat dalam tubuh.
3. Auto-brewery syndrome
Terkenal juga dengan sindrom fermentasi usus, adalah sebuah kondisi langka saat seseorang mengalami keracunan karena fermentasi usus yang tidak normal. Penyebabnya adalah beberapa jamur seperti candida albicans atau candida glabrata. Kedua jamur ini membuat usus kecil menghasilkan alkohol dari makanan dan minum yang mengandung karbohidrat, ragi, atau bakteri. Untuk perawatannya sendiri, pengidap penyakit ini bisa mencoba mengubah pola makan dan mengurangi gula, olahan karbohidrat, produk dengan ragi, serta makanan berjamur.
4. Cotard syndrome
Cotard syndrome atau yang bisa juga disebut “sindrom mayat berjalan”, adalah kelainan neuropsikiatri yang berkaitan dengan depresi. Kondisi ini membuat pengidapnya percaya bahwa mereka sudah meninggal. Tak hanya itu, mereka juga bisa berada dalam kesadaran mereka kehilangan jiwa, organ, darah, atau bagian tubuh tertentu. Cotard syndrome sendiri sebenarnya bukan penyakit tetapi gejala dari kondisi kejiwaan lain.
Gejalanya sendiri meliputi:
- Delusi tentang merasa sekarat, meninggal, atau lenyap.
- Ketidakpekaan terhadap rasa sakit.
- Menolak untuk makan karena merasa sudah meninggal.
- Mendengar suara yang memberitahu bahwa diri sudah meninggal atau sekarat.
- Adanya upaya untuk menyakiti diri sendiri.
5. Actinic prurigo
Penyakit ini adalah kondisi saat kulit mengalami gatal kronis karena terpapar sinar matahari. Pengidapnya akan memiliki papula kecil yang sangat gatal di tempat terkena sinar matahari. Alasan kulit bisa bereaksi seperti ini belum diketahui. Namun, menurut penelitian actinic prurigo terjadi karena faktor genetik yang mewariskan dari keluarga.
Area tubuh yang sering kali terkena penyakit ini adalah wajah, bibir, leher, dada, dan tangan. Namun, pada kasus yang parah, kulit yang cenderung tertutup pakaian seperti bokong bahkan juga bisa terkena kondisi ini.
Belum ada obat untuk mengobati penyakit ini. Gejala seperti ruam gatal atau papula yang memerah bisa diatasi dengan menghindari diri dari paparan langsung matahari, apalagi jika sedang di luar rumah di hari yang panas.
